Memorial Kayseri Hastanesi'nin kadın hastalıkları ve doğum bölümünden Op. Dr. Emine Şuheda Atılgan, NIPT testinin detaylarını anlattı.
Gebelik döneminde yapılan ultrason kontrollerleri, annesi ve bebeği konusunda değerli bilgilere ulaşmamızı sağlar ve gerektiğinde erken müdahaleye olanak tanırlar. Hamilelik sırasında yapılan cell-free DNA (cfDNA) analizleri ise, karnında taşıyan bebeğin genetik sorunlarından sớm detection için kullanışlı ve risksiz bir yöntem olarak önem kazanmaktadır. Memorial Kayseri'deki Kadın Hastalıkları ve Doçent Doktor Emine Şuheda Atılgan, Nuchal Translucency Prenatal Screening Testi (NIPT) hakkında açıklama yaptı.
"Genetik bozukluklar erken tespit ediliyor"
Atılgan açıklamasında şu şekilde yer aldı: "Pregnancy döneminde yapılan ultrason taraması testleri,anne karnındaki bebektaki sağlıklı gelişimin takibi için çok önemli bir araçtır. Bu işlem içinde kullanılır olan cell-free DNA (cfDNA),anneden alınan kan örnekteki özgürce dolaşımdaki ve damarda aktaran bebeğin DNA parçacıklarıdır. cfDNA testi aracılığıyla gerçekleştirilen taramalar, annedeki bebeğin genetik hastalıklarını erken aşamada saptama konusunda oldukça verimli bir yoludur. Hamilelik süresince,fetusun DNA'nın belli miktardaki bölümü annede dönen kan akışına dahildir.Bu testler, fetus tarafından üretilip annenin kan dolasımı içersine dağılan bu küçük DNA parçacıklarından faydalanırlar. Bunlar özellikle Down Sendrom'u benzeri kromosom anormalliklerinin olasılığını düşük hata payları ile belirlenebilmesi sağlamaktadır. Cell-free DNA (cfDNA) Test'i aynı zamanda serbest fetüs DNA testi veya non-invasive prenatal test olarak da adlandırılmakta olup,hücre dışı DNA denimesi de vardır."
"Anne ve bebeği için güvenilir test"
Op. Dr. Atılgan, güvenilirliği doğrulayan açıklamasında şunları belirtti: "cfDNA taramaları gibi girişimolsiz bir yaklaşım hem annede hem de bebekte güvenli olarak kullanılabilir; fakat kesin teşhis sağlamaz. Bunun nedeniyle, cfDNA sonuçlarının pozitif çıkması durumunda karyotype ya da mikroarray analizi gibi daha ileri düzeyde tanı testleri yapılmalıdır. cfDNA kullanımının amacı, amniosen yoluyla yapılan girdap çizgili procedürlerden ortaya çıkan riskleri azaltmaktır ve bu sayede potansiyel sorunların erken dönemde kontrol altına alınmasına katkıda bulunur. Aynı zamanda, anneler ve sağlık çalışanları üzerinde ek güvenlik sağlamak suretiyle gebeliği daha sağlıklı ve huzurlu geçirmeyi mümkün kılmaktadır."
Emine Şuheda Atılgan, anne karnındaki farklı sorunları belirtti: "Trizomi 21 (Dönüş Sendromu): Çok yüksek bir doğruyu sağlayarak neredeyse tüm (%99) gebelerde bu durumu bulur ve yaklaşık olarak bin gebede 1 ila 2 adet yanlış pozitif sonucunu üretir. Trizomi 18 (Edward Sendromu) ve Trizomi 13 (Patau Sendromu): Bu hataların tanısı %90 ila %95 arası bir kesintisizlikle yapılabilir. Yanlış pozitif oranları ise yüzde 0.1 ila 0.2 arasındadır. Séks Cromozom Anormallikleri: Bu anormalitelere her dört yüz bebeğinden birinde rastlanır ve otosomial trizomalara kıyasla biraz düşük olmak üzere tespit oranı vardır."
Atılgan, Testin gebeliğin 10. haftası civarında gerçekleştirilmesini tavsiye ederken, bu süreç hakkında şu bilgiler verdi: "Fetal fraksiyon, annedeki serbest fetal DNA'nın oranı temsil ediyor ve NIPT testinin doğru sonuç alabilmeleri için buna yeterince ulaşılmalıdır. Düşük bir fetal fraksiyon, test'in güvenilirliğini azaltabilir. Erken dönemde gebelik halinde, düşük fetal fraksiyona sahip olme riskine karşılık olarak, NIPT testinin 10. haftadan sonra uygulanması tercih edilir. Aşağıda belirttiğim gibi, bazı durumlar NIPT'de yetersiz sonuçları tetikleyebilir. Kilo probleminden dolayı düşük fraksiyon oranlarına neden olan obezite; bazen aneuploidi ile düşük fetal fraksiyon arasında ilişki kurulmaktadır. Gebe kalmada 20. hafta öncesinde kullanılan düşük moleküller ağırlıklı heparin; ikiz gebeliklerdeki her bebeğe düşen düşük fetal fraksiyon." Bu ifadelerden anlaşılacağı üzere, Atılgan gestasyon süresi içerisinde çeşitli faktörleri göz önünde bulundurarak NIPT testinin en uygun zamanının ne olduğundan bahsediyordu.
Kadin Hastaliklari ve Dogum Ustadi olan Op. Dr. Emine Süheda Atılıgan şöyledir: Gebelik sırasında tespit edilen kromozomal anormalitelere bakacak olursak, cfDNA testi özellikle trisomyler (%71 oranındaki kromozomal anormalliği oluşturuyor) için son derece hassastır. Ancak seks kromozomu anormallerinin tespiti konusunda bu sensörloktür; ötositratlarla kıyaslandığında daha düşükdür ve hatalı pozitif sonuçları arttırmaktadır. Bir hasta cfDNA yoluyla Trisoni 21 testini aldıysa, aynı zamanda Trizoni 18 ve Trizoni 13 testlerini yapmaya karar verebilir. Buna ek olarak, cinsiyet kromozonunu kontrol etmek isteyen bir kişi test alabilir. Cinsiyet kromozomonuzdaki sorunların semptomları çeşitlilik gösteriyor ve bazen erken childhood dönemde tedavisi daha kolaydır. Dolayısıyla, cinsiyet kromosomundeki anormallikleri saptamada ilave dikkatin gerektiği unutulmalıdır.
HangiAnne adayı testini anneler yapmalı?
Atılgan şunları belirtti: NIPT testi tüm gebeliklerde kullanılmaktadır ama bazı durumlarda özellikle tavsiye edilmektedir. Bunlar; 35 yaşın üzerindeki hamile kadınlar, ailesinde genetik hastalıklar veya kromosom anormalları geçmiş olananneler, daha önce chromosomal bir anomalya sahip çocuklarını dünyaya getiren Anne, ultrasonda fotal anormalitilerin işaretinin olduğu durumlar, tüp bebeğe benzer yardımcı üreme yöntemleri ile gebe olmuş Anneler ve tekrarlı düşük doğumriskine sahip Annelerdir.